Down-kór

Синдром на Даун

Синдромът на Даун е генетична аномалия, в повечето случаи без аномалии развитието: клетките на пациента съдържат три копия на хромозома 21 , вместо две копия.

Първият синдром се характеризира главно със специфична структура на лицето, свързана с умствена изостаналост в различна степен. Видимите признаци на заболяването включват плоско лице, раздалечени, цепковидни очи, с така наречената монголоидна гънка, сплескан корен на носа, малък нос и стърчащи уши, палмарна гънката, с допълнително пространство между палеца и втория пръст и къси крайници.

Умственото изоставяне често се свързва с други аномалии в развитието, като сърдечни, сетивни и храносмилателни нарушения .

При плодове със синдром на Даун , рискът от спонтанен аборт е по-висок в сравнение със здрави бебета. Новородени се нуждаят от специални грижи, понякога в продължение на целия им живот. Поради това скрининг за синдром на Даун и откриване на болестта в ранен стадий на бременността е особено важно.

Без скринингови тестове, синдрома на Даун се среща в приблизително при 1 на 600-700 новородени. Заболяването не е наследствено в 95 % от случаите, това означава, че се среща дори и ако няма фамилна анамнеза за този синдром.

Честотата се увеличава с възрастта.

Честотата на синдрома на Даун се увеличава с възрастта на майката. Поради тази причина, бременните жени над 35 години, се тестват за този синдром. Това обаче не е рутинен скрининг за бременни под 35-годишна възраст, поради това повечето случаи със синдром на Даун (около 70% ) се срещат при тези млади майки.