Edwards-kór

Синдром на Едуардс

Синдром на Едуардс, наричан също тризомия 18, е рядка хромозомна аномалия, подобно на синдрома на Патау, причинена от допълнително копие на сегменти или цялата хромозома 18 в клетките.

Точно както при синдрома на Патау, има три различни вида на тризомия 18. В първия тип, допълнително копие на цялата хромозома присъства във всяка клетка на тялото. Вторият тип е мозаицизъм: третия екземпляр на хромозомата се среща само в някои клетки на тялото. Третият тип е частична тризомия: в този случай налични в три екземпляра е не цялата хромозома18, а само някои нейни сегменти. В редки случаи, допълнително хромозома или сегмент е прикрепен към друг хромозома (така наречената транслокация в литературата). Нормалното развитие на плода е нарушено, в зависимост от размера на допълнителната ДНК. Тежестта на симптомите зависи от мястото на хромозома 18, където са настъпили промените (при частична тризомия ). В случай на мозаицизъм , тежестта се определя от процента на клетките, в които се появява тази аномалия.

Колко често се среща синдрома на Едуардс?

Това състояние е по-рядко от синдрома на Даун , но по-често , отколкото синдрома на Патау. Според международни литературни данни, синдрома на Даун се среща при 1 на 700 новородени, а средната честота на синдрома на Патау е 1 на 10 000 новородени. Синдрома на Едуардс се проявява в една от 3000 бременности и при 1на 6000 живи новородени средно. Приблизително 50% от плодовете със синдром на Едуардс загиват по време на бременността. Само 50 % от новородените имат шанс да преживеят повече от една седмица след раждането. Някои от тях дори могат да достигнат пубертета, но страдат от тежки здравословни проблеми и изоставане в развитието.

Съществува значителна разлика в честотата между двата пола: това състояние засяга три пъти повече момичетата, отколкото момчетата.

Какви са симптомите на синдрома на Едуардс?

Много от новородените със синдром на Едуардс изостават в растежа и страдат от проблеми с дишането и храненето. Новородените се развиват по-бавно от нормалното, и може да са с прояви на умствена изостаналост . Наблюдава се често и Крипторхизъм, при който тестисите не падат в скротума , а остават в коремната кухина.

Главата и лицето са с аномалии. Ушите могат да бъдат с неправилна форма и да бъдат разположени по-ниско или по-високо. Долната челюст и устата може да бъдат недоразвити. Носът често е извит нагоре. Очите могат да бъдат раздалечени и с провиснали горни клепачите. Ирисът може да има дупки.

Освен това, деформации на крайниците са често срещани. Пръстите на ръцете и пръстите на краката могат да са сраснали, най-често между втори и трети пръст. Петите на бебето са насочени навътре и стъпалото на крака е извито. Децата, които достигат по-зряла възраст предпочитат да стоят с кръстосани краката.

Срещат се и аномалии в развитието на таза и гръдния кош. Наблюдават се аномалии в развитието на бъбреците и сърдечно-съдовата система.

Сърдечните и дихателните проблеми често водят до животозастрашаващи усложнения при новородено или в ранна детска възраст.