Patau-kór

Синдром на Патау

Синдром на Патау или тризомия 13, е рядка хромозомна аномалия, причинена от допълнително копие на сегменти или цяла хромозома 13 в клетките.

Има три различни вида на тризомия 13. В първия тип, допълнително копие на цялата хромозома присъства във всяка клетка на тялото. Вторият тип е мозаицизъм: третия екземпляр на хромозомата се среща само в някои клетки на тялото. Третият тип е частична тризомия: в този случай са намират три екземпляра не на цялата хромозома, а само на някои сегменти на хромозома 13. В редки случаи, допълнителната хромозома или сегмент е прикрепен към друг хромозома (така наречената транслокация в литературата). Нормалното развитие на плода е нарушена от размера на допълнителната ДНК.

Честотата на синдрома на Патау

За щастие, това е рядко заболяване, много по- рядко от синдрома на Даун. Докато последният се среща средно при 1 на 700 новородени, според международни литературни данни, средната честота на синдрома на Патау е 1 на 10 000 новородени . Въпреки това, обикновено протича много по- тежко от синдрома на Даун: над 80 % от децата със синдром на Патау умират по време на първия месец от живота си.

В повечето случаи, синдрома на Патау не е наследствен. Тризомия 13 се дължи на промени в яйцеклетката или сперматозоидите, които ще образуват плода.

Симптомите на синдрома на Патау

Ако само един сегмент на хромозома 13 се повтаря (частична тризомия ), вида и тежестта на симптомите зависят от мястото на хромозомата при която са настъпили промените. В случай на мозаицизъм , това са случаите, когато не всички, а само някои от клетките на тялото, имат допълнително хромозома, тежестта на симптомите зависи от процента на клетките, в които се появява тази аномалия.

Един от най- типичните симптоми на синдрома на Патау е цепка на небцето. Допълнителни пръсти на краката и ръцете също могат да се наблюдават, най-често един малък, допълнителен пръст. Заболяването може да бъде свързано с срастване на пръстите на ръцете или краката: този симптом се наблюдава най-често между вторите и третите пръсти.

Очите на новороденото са по-тесни от нормалното, и в някои случаи, могат да бъдат свързани (техният размер е по-малък от нормалното). Ушите също са по-ниско разположени, отколкото при нормално новородено. Някои части на скалпа може да липсват, и да се прояви микроцефалия . В повечето случаи болестта се асоциира с тежка умствена изостаналост.

Мускулния тонус обикновено е по-слаб от нормалното и може да се появи и тремор . Наблюдава се често и Крипторхизъм, при който тестисите не падат в скротума , а остават в коремната кухина.

Развитието на някои части на мозъка на децата (особено на предния мозък), бъбреците и сърцето може да бъде сериозно повлияно. Най-срещаната вродена сърдечна аномалия е изоставането в разделяне на сърдечни камери една от друга. Това състояние може да засегне както на камерите така и предсърдията.

Много от деца със синдром на Патау не растат и не наддават с нормално темпо. Често възникнат тежки проблеми при хранене. Дишането може временно да се спре (апнея). В повечето случаи , животозастрашаващите усложнения се появяват още при новороденото или в ранна детска възраст.