Какви аномалии изследва теста NIFTY?

Тестът NIFTY практически открива 100% от случаите със синдрома на Даун, синдром на Едуардс и синдром Патау и 97-98 % от случаите с X и Y хромозомни аномалии.

NIFTY теста може да се използва за определяне на пола на плода. Първата и най-важната аномалия, която може да се открие с помощта на NIFTY теста е синдром на Даун, Тризомия 21 , което означава,  наличието на три копия на хромозома 21. (Подобно на другите соматични хромозоми , здравите плодове имат само две копия на хромозома 21.)

Този тест се основава на факта, че допълнителната хромозома в генетичния материал на плода леко увеличава количеството на ДНК на плода в майчината кръв. Тестът за първи път открива това увеличение, след това се определя дали ДНК в излишък идва от хромозома 21 на плода.
В Европа един от всеки 500-600 плода е засегната от тази хромозома аномалия.

NIFTY теста може да се използва за откриване на две други хромозомни аномалии. Една от тези аномалии е синдром Едуардс, който представлява тризомия 18 (три копия на хромозома 18, вместо две копия). Тази аномалия се среща в 1 на 5,000 плода.

Освен това, NIFTY теста също открива синдрома на Патау , представляващ тризомия 13 (три копия на хромозома 13, вместо две копия) . Това е третата най-често срещана тризомия , която се среща при 1 на 10,000 бременности.

Колко точен е теста NIFTY?